Déficit isolé en cytochrome C oxydase
Déficit isolé en COXDéficit isolé en complexe IV de la chaîne respiratoire mitochondriale
Définition
Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype clinique très variable, comprenant un type mitochondrial infantile bénin affectant principalement le muscle squelettique, une myopathie mitochondriale infantile létale liée à une acidose métabolique sévère et un dysfonctionnement mitochondrial dans le muscle squelettique et souvent dans le coeur, le syndrome de Leigh, qui provoque une encéphalopathie sévère, précoce, progressive et létale, et le syndrome de Leigh type franco-canadien, affectant principalement les muscles squelettiques, mais aussi le cerveau et le foie.
Orphanet, fiche ORPHA:254905, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale