Déficit en enzyme bifonctionnelle

Définition

Anomalie rare de la bêta-oxydation péroxysomale caractérisée par un déficit en l'enzyme (protéine D-bifonctionnelle), le type 1 étant causé par un déficit de l'activité déshydrogénase et hydratase, et les types 2 et 3 par un déficit de l'activité déshydrogénase ou hydratase, tandis que le type 4 est dû à des mutations hétérozygotes composites affectant les deux sous-unités et représente un phénotype cliniquement plus léger. Les types 1 à 3 sont généralement létaux dans la petite enfance. Les patients présentent une hypotonie généralisée précoce, des crises convulsives, un retard de développement global sévère, une dysmorphie craniofaciale (large fontanelle, front haut, hypertélorisme, plis épicanthaux) et un taux élevé d'acides gras à très longue chaîne dans le plasma. Parmi les signes inconstants figurent, entre autres, l'hépatomégalie, la polymicrogyrie et les anomalies de la substance blanche cérébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:300, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C57.1 · Troubles de l'oxydation péroxisomale alpha, bêta ou oméga