Syndrome de dysfonctionnements mitochondriaux multiples type 6
Déficit en PMPCB
Définition
Maladie mitochondriale rare caractérisée par une régression épisodique du développement au cours de la première année de vie, souvent dans le contexte d'une maladie fébrile, ainsi que par une hypotonie et des crises d'épilepsie ou une encéphalopathie épileptique réfractaire. D'autres caractéristiques observées sont une ataxie, une dystonie ou une atrophie optique, entre autres. Les patients ne parviennent pas à se déplacer de manière autonome ou à s'exprimer de manière cohérente. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence une atrophie cérébelleuse progressive ou diffuse et des anomalies de signal des ganglions de la base. Le taux de lactate sérique est souvent élevé.
Orphanet, fiche ORPHA:569290, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.21 · Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial