Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par un spectre phénotypique très variable incluant un retard de développement moteur, une neuropathie périphérique, une cataracte, une petite taille due à un déficit en hormone de croissance, un nystagmus, une perte auditive neurosensorielle, une dysmorphie faciale et des malformations squelettiques correspondant à une dysplasie spondyloépimétaphysaire. Une hyperextensibilité articulaire, une achalasie et une télangiectasie ont également été décrites. La cognition est normale. L'IRM révèle une atrophie de l'hypophyse.

Orphanet, fiche ORPHA:436174, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Z · Troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale, sans précision