COG4-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 2jAnomalie congénitale de la glycosylation type IIjCDG-IIjCDG2JSyndrome CDG type IIjSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type IIj
Définition
COG4-CDG, une forme extrêmement rare de l'anomalie congénitale de la glycosylation est caractérisée dans l'unique cas rapporté jusqu'à présent par des convulsions, des caractéristiques dysmorphiques, une hypotonie axiale, une hypertonie périphérique légère et une hyperréflexie.
Orphanet, fiche ORPHA:263501, licence CC BY 4.0.