Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie

Définition

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par l'apparition infantile d'un retard global de développement, d'une déficience intellectuelle sévère, de crises d'épilepsie et de troubles du mouvement (dont tremblements, hyperkinésie et myoclonie), associée à une excrétion excessive d'hydroxylysine dans l'urine. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1970.

Orphanet, fiche ORPHA:79156, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.4 · Troubles du métabolisme de la lysine ou de l'hydroxylysine