Protoporphyrie érythropoïétique autosomique
EPP
Définition
Maladie héréditaire rare de la voie métabolique de l'hème caractérisée par une accumulation de protoporphyrine dans le sang, les érythrocytes et les tissus, ainsi que par des symptômes de photosensibilité cutanée.
Orphanet, fiche ORPHA:79278, licence CC BY 4.0.