COG2-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation associée à COG2
Définition
Anomalie congénitale rare de la glycosylation due à des mutations du gène COG2 et caractérisée par une présentation normale à la naissance, suivie d'une détérioration progressive avec microcéphalie post-natale, retard de développement, déficience intellectuelle, convulsions, quadriplégie spastique, dysfonctionnement hépatique, hypocuprémie et hypocéruloplasminémie au cours de la première année de vie. Une atrophie cérébrale diffuse et un corps calleux fin peuvent être observés à l'IRM cérébrale.
Orphanet, fiche ORPHA:435934, licence CC BY 4.0.