Cholestase intrahépatique familiale progressive type 2
Déficit en BSEPPFIC2
Définition
La cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2 (PFIC2) est une maladie néonatale héréditaire sévère, initialement nommée syndrome de Byler, due à une anomalie de la formation de la bile d'origine hépatocellulaire.
Orphanet, fiche ORPHA:79304, licence CC BY 4.0.