Syndrome d'alacrymie-choréoathétose-hépatopathie

Définition

Erreur innée du métabolisme rare, d'origine génétique, caractérisée par un retard de développement global, une hypotonie, une choréoathétose, une hypo-/alacrymie et une hépatopathie qui se manifeste par des taux élevés de transaminases hépatiques et par la présence, observée à la biopsie hépatique, de matériel ou de vacuoles de stockage dans la membrane cytoplasmique des hépatocytes. Les autres signes rapportés comprennent une microcéphalie acquise, une hypo-/aréflexie, des crises convulsives, une neuropathie périphérique, une déficience intellectuelle et un retard de langage/parole, d'autres anomalies oculaires, ainsi que des anomalies visibles à l'EEG et à l'imagerie cérébrale.

Orphanet, fiche ORPHA:404454, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C54.Y · Autres erreurs innées de la glycosylation ou d'autres transformations protéiques précisées