Xanthomatose cérébrotendineuse
CTXDéficit en stérol 27-hydroxylase
Définition
La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une anomalie de la synthèse des acides biliaires (SAB) caractérisée par une cholestase néonatale, une cataracte à début infantile, des xanthomes tendineux débutant chez l'adolescent ou l'adulte jeune et des xanthomes cérébraux avec manifestations neurologiques chez l'adulte.
Orphanet, fiche ORPHA:909, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C52.11 · Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase