Sialidose type 2
Sialidose dysmorphique infantile
Définition
Maladie rare de surcharge lysosomale et forme sévère de sialidose précoce caractérisée par un phénotype de type mucopolysaccharidose progressivement sévère (faciès grossier, dysostose multiple, hépatosplénomégalie), des taches maculaires rouge cerise, ainsi qu'un retard psychomoteur et un retard de développement. La sialidose type 2 (ST-2) présente un large spectre de gravité clinique et sa survenue peut être prénatale/congénitale, infantile ou juvénile.
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