Sarcosinémie
Déficit en complexe sarcosine déshydrogénase
Définition
Maladie métabolique rare, caractérisée par une teneur élevée en sarcosine dans le plasma et dans l'urine due à un déficit en sarcosine déshydrogénase. Considérée comme bénigne, la maladie n'est associée à aucun phénotype clinique spécifique. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
Orphanet, fiche ORPHA:3129, licence CC BY 4.0.