DPAGT1-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1jAnomalie congénitale de la glycosylation type IjCDG-IjCDG1JDéficit en dolichyl-phosphate N-acetylgalactosamine phosphotransféraseSyndrome CDG type Ij
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par une hypotonie, des convulsions réfractaires, un retard de développement, une microcéphalie et une hypokinésie foetale sévère. Parmi les autres manifestations pouvant être observées figurent une apnée et des troubles respiratoires, une cataracte, des contractures articulaires, une hypoplasie du vermis, une dysmorphie (exotropie, palais ogival, micrognathie, clinodactylie des doigts, pli palmaire transverse unique) et des difficultés à s'alimenter. Des mutations de perte de fonction du gène DPAGT1 (11q23.3) sont à l'origine de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:86309, licence CC BY 4.0.