MMedok Médicaments
/

Glycogénose par déficit en enzyme débranchante

Dextrinose limiteDéficit en amylo-1,6-glucosidaseGSD par déficit en enzyme débranchanteGSD type 3GSD type IIIGSDIII

Maladie · Pathologie · ORPHA:366 · ICD 10 E74.0 · ICD 11 5C51.3

Définition

Erreur innée rare du métabolisme caractérisée par une atteinte variable du foie, des muscles squelettiques et du coeur, se manifestant généralement dans la petite enfance.

Orphanet, fiche ORPHA:366, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C51.3 · Thésaurismose glycogénique