Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en récepteur métabotrophique 1 du glutamateAtaxie spinocérébelleuse autosomique récessive type 13SCAR13
Définition
L'ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en MGLUR1 est une maladie neurodégénérative génétique rare, lentement progressive, causée par un déficit en MGLUR1. Elle se caractérise par un retard du développement global (dès la petite enfance), un déficit intellectuel léger à sévère, une absence de parole ou un langage parlé pauvre, une posture et une démarche légèrement à sévèrement ataxiques, des signes pyramidaux (hyperréflexie), ainsi qu'une dysdiadochokinésie, une dysmétrie, des tremblements et/ou une dysarthrie. Des signes oculomoteurs tels qu'un nystagmus, un strabisme, un ptosis et des saccades hypométriques peuvent aussi être associés. L'imagerie cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse généralisée, progressive, modérée à sévère, une hypoplasie vermienne inférieure et/ou un cerveau constitutionnellement petit.
Orphanet, fiche ORPHA:324262, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C50.Y · Autres erreurs innées du métabolisme des acides aminés ou d'autres acides organiques