ALG1-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1kAnomalie congénitale de la glycosylation type IkCDG-IkCDG1KDéficit en mannosyltransférase 1Syndrome CDG type Ik
Définition
Forme sévère d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un retard psychomoteur et de développement sévères, une hypotonie musculaire, des crises convulsives réfractaires à début précoce et une microcéphalie. Parmi les autres manifestations figurent des troubles de la coagulation sanguine associés à un risque élevé d'hémorragies ou de thromboses, un syndrome néphrotique, des ascites, une hépatomégalie, une cardiomyopathie, des manifestations oculaires (strabisme, nystagmus) et une immunodéficience. Des mutations de perte de fonction du gène ALG1 (16p13.3) sont à l'origine de la maladie.
Orphanet, fiche ORPHA:79327, licence CC BY 4.0.