Hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase
Hyperméthioninémie par déficit en GNMT
Définition
L'hyperméthioninémie par déficit en glycine N-méthyltransférase est une erreur génétique innée et rare du métabolisme. Son phénotype clinique est relativement bénin, et se manifeste seulement par une hépatomégalie légère à modérée. Les analyses biologiques révèlent une hyperméthioninémie très prononcée et permanente, une augmentation légère à modérée du taux d'aminotransférases, et un taux très élevé de la S-adénosylméthionine plasmatique, avec des taux normaux de S-adénosylhomocystéine et d'homocystéine totale.
Orphanet, fiche ORPHA:289891, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C50.B · Troubles du cycle de la méthionine ou du métabolisme des acides aminés soufrés