Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 17

Définition

Maladie mitochondriale génétique rare par défaut de synthèse des protéines mitochondriales caractérisée par une cardiomyopathie hypertrophique sévère d'apparition infantile (évoluant dans certains cas vers une cardiomyopathie dilatée), associée à un retard de croissance, un retard de développement global, une hypotonie musculaire, un taux élevé de lactate sérique et un déficit en complexe I précisé par la biopsie de tissu musculaire squelettique. Une déficience intellectuelle, un épanchement péricardique et un phénotype cardiaque léger ont également été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:369913, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales