Maladie de Sandhoff
Déficit en sous-unité bêta-hexosaminidase bêta
Définition
Maladie lysosomale autosomique récessive rare caractérisée par une accumulation de gangliosides GM2 dans le système nerveux due à un déficit en hexosaminidases A et B en raison de mutations pathogènes bi-alléliques du gène HEXB.
Orphanet, fiche ORPHA:796, licence CC BY 4.0.