Déficit en transketolase
Déficit en TKTSyndrome de petite taille-retard de développement-cardiopathie congénitale
Définition
Trouble du métabolisme des pentoses-phosphates caractérisé par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard ou une absence d'élocution, une petite taille et des malformations congénitales cardiaques (à savoir la communication interventriculaire, communication interauriculaire et une persistance du foramen ovale). Parmi les autres signes cliniques rapportés figurent l'hypotonie, l'hyperactivité, la stéréotypie, les anomalies ophtalmologiques (cataracte bilatérale, uvéite, strabisme), la déficience auditive et une dysmorphie faciale variable. Les analyses de laboratoire révèlent un taux élevé de polyols plasmatiques et urinaires (érythritol, arabitol et ribitol) et de sucre-phosphates urinaires (ribose-5-phosphate et xylulose/ribulose-5-phosphate).
Orphanet, fiche ORPHA:488618, licence CC BY 4.0.