Hépatoencéphalopathie par déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 1
Hépatoencéphalopathie par COXPD1
Définition
Un trouble mitochondrial héréditaire rare, causé par un déficit de synthèse des protéines mitochondriales. Il se caractérise par un retard de croissance intra-utérin, une décompensation métabolique avec des vomissements récurrents, une acidose lactique persistante sévère, une encéphalopathie, des convulsions, un retard de croissance staturopondérale, un retard sévère du développement global, peu de contact visuel, une hypotonie musculaire ou axiale sévère avec hypertonie des membres, une hépatomégalie et/ou une dysfonction hépatique, et/ou une insuffisance hépatique, pouvant être fatal dans les cas sévères. Les anomalies observées en neuro-imagerie peuvent inclure un corps calleux fin, une leucodystrophie, un retard de la myélinisation et une atteinte des ganglions de la base.
Orphanet, fiche ORPHA:137681, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales