Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
Encéphalomyopathie mitochondriale due à COXPD6Encéphalomyopathie mitochondriale due à un déficit combiné de la phosphorylation oxydative de type 6
Définition
Maladie extrêmement rare de la chaîne respiratoire mitochondriale entraînant une maladie neurodégénérative caractérisée par un retard psychomoteur, une hypotonie, une aréflexie, une faiblesse musculaire et une atrophie chez les deux patients décrits à ce jour.
Orphanet, fiche ORPHA:238329, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales