Syndrome d'hyperuricémie-hypertension artérielle pulmonaire-insuffisance rénale-alcalose

Définition

Maladie mitochondriale rare d'origine génétique caractérisée par une insuffisance rénale progressive à début précoce, se manifestant par une hyperuricémie, une hyponatrémie, une hypomagnésémie, une alcalose métabolique hypochlorémique, des taux élevés d'azote uréique sanguin et une polyurie associés à des manifestations systémiques à type d'hypertension pulmonaire, de retard de croissance staturo-pondérale, de retard de développement global, d'hypotonie et d'hypertrophie ventriculaire. Les autres signes sont une prématurité, des taux sériques élevés de lactate, un diabète sucré et, chez certains patients, une pancytopénie.

Orphanet, fiche ORPHA:363694, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale

Médicaments et scores

Clairance de la créatinine (Cockcroft et Gault)DFG estimé (CKD EPI 2021)Insuffisance rénale aiguë (stades KDIGO)

Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.