Tyrosinémie type 1
Déficit en FAHDéficit en fumarylacétoacétaseDéficit en fumarylacétoacétate hydrolaseTyrosinose hépato-rénaleTyrosinémie hépato-rénaleTyrosinémie type I
Définition
Erreur innée rare du catabolisme de la tyrosine caractérisée par une maladie hépatique progressive, un dysfonctionnement tubulaire rénal, des crises de type porphyrique et une amélioration spectaculaire du pronostic après traitement par la nitisinone.
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