Tyrosinémie type 2
Syndrome de Richner-HanhartSyndrome de kératose palmoplantaire-dystrophie cornéenneTyrosinémie oculocutanéeTyrosinémie par déficit en TATTyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransféraseTyrosinémie type II
Définition
Erreur innée rare du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, une déficience intellectuelle.
Orphanet, fiche ORPHA:28378, licence CC BY 4.0.