Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépatocérébrale par déficit en DGUOK
Définition
Maladie immunitaire rare caractérisée par une diminution marquée du nombre de copies d'ADNmt due à un déficit en DGUOK se manifestant généralement par un dysfonctionnement hépatique précoce, un retard psychomoteur, une hypotonie, un nystagmus rotatif qui se transforme en opsoclonus, une acidose lactique et une hypoglycémie.
Orphanet, fiche ORPHA:279934, licence CC BY 4.0.