Syndrome d'anasarque-acidose lactique-anémie sidéroblastique-défaillance multisystémique

Définition

Maladie mitochondriale rare caractérisée par des complications prénatales, notamment un oligohydramnios, un retard de croissance foetale, une anasarque et une anémie, suivies d'une acidose lactique sévère, d'une maladie des membranes hyalines, d'une hypertension pulmonaire, de malformations cardiaques, d'un dysfonctionnement hépatique, de malformations urogénitales et d'une maladie rénale progressive, de convulsions, d'une thrombocytopénie et d'une anémie sidéroblastique causant une défaillance multisystémique des organes et le décès peu après la naissance. Des cas de patients moins gravement atteints, survivant à la période néonatale et présentant une perte auditive neurosensorielle et un retard de développement, ont été rapportés.

Orphanet, fiche ORPHA:528091, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.2Y · Autres troubles de la phosphorylation oxydative mitochondriale

Médicaments et scores

Trou anionique urinaireFraction d'excrétion du sodium

Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.