Syndrome d'hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie
Déficit en ORNT1Déficit en ornithine translocaseSyndrome HHHSyndrome triple H
Définition
Trouble rare du métabolisme du cycle de l'urée d'origine génétique caractérisé soit par une apparition néonatale se manifestant par une léthargie, des difficultés à s'alimenter, des vomissements et une tachypnée, soit, dans des cas plus fréquents, par une apparition au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, se manifestant par un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aiguë et/ou des troubles de la coagulation ou tout autre dysfonctionnement chronique du foie.
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