Maladie de stockage des esters du cholestérol
Maladie de surcharge en cholestérol estérifié
Définition
Forme rare de déficit en lipase acide lysosomale caractérisée par l'accumulation progressive d'esters de cholestérol et de triglycérides dans les tissus et organes présentant typiquement une hépatosplénomégalie, un dysfonctionnement hépatique et/ou une dyslipidémie.
Orphanet, fiche ORPHA:75234, licence CC BY 4.0.