Syndrome MEND
Troubles neurologiques masculins liés à EBP
Définition
Anomalie syndromique rare de la biosynthèse du stérol d'origine génétique affectant les hommes, qui se caractérise par des manifestations cutanées, notamment une membrane collodionnée, une ichtyose et des lésions hypopigmentaires sous forme de plaques, associées à une atteinte neurologique sévère (déficience intellectuelle, retard du développement psychomoteur, crises convulsives, hydrocéphalie, hypoplasie du cervelet et du corps calleux, malformation de Dandy-Walker, hypotonie) et une dysmorphie craniofaciale (grande fontanelle antérieure, télécanthus, hypertélorisme, microphtalmie, pont nasal proéminent, oreilles d'implantation basse, micrognathie, fente palatine). La syndactylie des 2es et 3es orteils, la polydactylie et la cyphose, ainsi que des anomalies ophtalmiques, cardiaques et urogénitales peuvent également être associées.
Orphanet, fiche ORPHA:401973, licence CC BY 4.0.