Déficit en adénosine phosphoribosyltransférase
Déficit en APRTLithiase urinaire par la 2,8-dihydroxyadénine
Définition
Une néphropathie génétique rare secondaire à un trouble du métabolisme des purines caractérisé par la formation et la surexcrétion de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA) dans l'urine, causant une lithiase urinaire et une néphropathie cristalline.
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