Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
Déficit en PEPCK
Définition
Trouble rare de la gluconéogenèse caractérisé par une hypoglycémie récurrente associée principalement à des épisodes aigus d'acidose lactique sévère et de dysfonctionnement hépatique, y compris une insuffisance hépatique due à un déficit en enzyme phosphoénolpyruvate carboxykinase. Les crises hypoglycémiques surviennent principalement entre 1 et 2 ans, surtout le matin. Elles peuvent toutefois apparaître également à la naissance ou à un âge plus avancé, et se reproduire à l'âge scolaire ou à l'âge adulte. Le profil de ces patients est reconnaissable par la présence d'acides organiques anormaux dans l'urine (y compris une augmentation des métabolites du cycle de l'acide tricarboxylique) et une production insuffisante de corps cétoniques pendant l'hypoglycémie. Certains patients peuvent également présenter une encéphalopathie, un oedème cérébral et des crises pouvant entraîner une régression neurologique et/ou un retard global du développement associé à une incapacité à gérer l'hypoglycémie. Certains patients peuvent également être asymptomatiques.
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