Syndrome CDG-ALG2
Déficit en mannosyltransférase 2Syndrome CDG type IiSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone IiAnomalie congénitale de la glycosylation type 1iAnomalie congénitale de la glycosylation type IiCDG-Ii
Définition
Forme d'anomalie congénitale de la N-glycosylation caractérisée par un colobome de l'iris, une cataracte, des spasmes infantiles, un retard de développement et une anomalie des facteurs de coagulation. Des mutations de perte de fonction du gène ALG2 (9q31.1) sont à l'origine de la maladie. Le mode de transmission est autosomique récessif.
Orphanet, fiche ORPHA:79326, licence CC BY 4.0.