STT3A-CDG
Anomalie congénitale de la glycosylation type 1wAnomalie congénitale de la glycosylation type IwCDG-IwCDG1WSyndrome des glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone type Iw
Définition
Forme d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisées par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une hypotonie et des crises convulsives. La STT3A-CDG est causée par des mutations du gène STT3A (11q23.3).
Orphanet, fiche ORPHA:370921, licence CC BY 4.0.