Encéphalopathie épileptique néonatale par déficit en glutaminase

Définition

Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée par des crises épileptiques réfractaires néonatales à début précoce, une hypotonie et une insuffisance respiratoire. L'IRM révèle une structure peu marquée du gyrus des lobes frontaux, des anomalies de la substance blanche, une gliose et une perte de volume dans diverses régions du cerveau, ainsi qu'un oedème vasogénique. Les taux sériques de glutamine sont significativement élevés. Le décès survient quelques semaines après la naissance.

Orphanet, fiche ORPHA:557064, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.Y · Autres erreurs innées du métabolisme des acides aminés ou d'autres acides organiques