Hyperprolinémie type I

Définition

Trouble rare du métabolisme de la proline caractérisé, sur le plan biochimique, par une hausse marquée du taux de proline dans le plasma et l'urine en raison d'un déficit en proline oxydase. Le phénotype clinique rapporté va de l'asymptomatique à des manifestations neurologiques et psychiatriques variables (y compris un retard global de développement, des crises convulsives, des caractéristiques du trouble du spectre de l'autisme et une hyperactivité).

Orphanet, fiche ORPHA:419, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.8 · Anomalies du métabolisme de la proline ou de l'hydroxyproline