Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique
GSD par déficit en glycogène synthase hépatiqueGSD type 0aGlycogénose type 0a
Définition
Anomalie génétique rare du métabolisme du glycogène, considérée comme une forme de maladie de stockage du glycogène (GSD ou glycogénose), caractérisée par une hyperglycémie post-prandiale et une hypoglycémie à jeun. Il ne s'agit pas d'une glycogénose à proprement parler, car le déficit enzymatique réduit les réserves de glycogène.
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