Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme hépato-cérébro-rénale
Déplétion de l'ADNmt, forme hépato-cérébro-rénale
Définition
Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial, d'origine génétique, caractérisé par une hépatopathie débutant pendant la période néonatale ou la petite enfance (se manifestant par une hépatomégalie, une cholestase, des transaminases élevées, une coagulopathie, une hypoalbuminémie, des ascites et/ou une insuffisance hépatique) associée à une tubulopathie rénale et à des manifestations neurodégénératives progressives, comprenant une atrophie musculaire, une hyporéflexie, une ataxie, une neuropathie sensitive, une épilepsie, une déficience auditive neurosensorielle, une régression psychomotrice, une athétose, un nystagmus et/ou une ophtalmoplégie. Les patients présentent généralement des vomissements récurrents, un retard de croissance sévère, des difficultés à s'alimenter et une hypoglycémie à jeun.
Orphanet, fiche ORPHA:363534, licence CC BY 4.0.