Déficit mitochondrial en énoyl-CoA hydratase 1 à chaîne courte
Déficit en crotonase
Définition
Maladie neurométabolique rare caractérisée typiquement par une encéphalopathie sévère survenant à la naissance ou au cours de la petite enfance, une acidose lactique et une atteinte des noyaux gris centraux. La majorité des patients présentent un retard de développement sévère, une hypotonie, une dystonie, des convulsions, un retard de croissance, une cardiomyopathie, une stéatose hépatique et/ou une hépatomégalie, ainsi qu'une surdité neurosensorielle. Une atrophie optique et un nystagmus peuvent également être présents. Une partie des patients (principalement ceux chez qui la maladie se manifeste pendant la petite enfance) peut présenter un phénotype plus léger, comprenant une dystonie paroxystique et une démarche légèrement anormale. Chez ces patients, le développement moteur et cognitif est quasi normal et, en général, aucune cardiomyopathie majeure, insuffisance hépatique ou acidose lactique sévère n'est présente.
Orphanet, fiche ORPHA:653880, licence CC BY 4.0.