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Syndrome d'Aicardi-Goutières

Encéphalopathie familiale avec calcifications intracrâniennes et lymphocytose chronique du LCRSyndrome d'encéphalopathie-calcification des ganglions basaux

Maladie · Pathologie · ORPHA:51 · ICD 10 G31.8 · ICD 11 5C55.2

Définition

Encéphalopathie subaiguë héréditaire rare caractérisée par l'association variable d'une calcification des noyaux gris centraux, d'une leucodystrophie, d'une lymphocytose du liquide cérébrospinal (LCS) et d'une signalisation accrue de l'interféron de type I dans le sang et le LCS.

Orphanet, fiche ORPHA:51, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C55.2 · Troubles du métabolisme des nucléotides