Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 11

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale, d'origine génétique, caractérisée par un phénotype très variable, allant d'une encéphalomyopathie néonatale/infantile létale avec acidose lactique, hyporéflexie/aréflexie, hypotonie sévère et insuffisance respiratoire à des cas moins graves à type d'hypotonie centrale, de retard de développement global, de surdité neurosensorielle congénitale et de maladie rénale. Les autres manifestations cliniques, observées de manière inconstante, comprennent déficience intellectuelle, crises convulsives et cardiomyopathie.

Orphanet, fiche ORPHA:324535, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales