Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice

Définition

Maladie neurodégénérative peroxysomale caractérisée par un torticolis spasmodique, un tremblement dystonique de la tête, un tremblement intentionnel, un nystagmus, une hyposmie et un hypogonadisme hypergonadotrope avec azoospermie. De légers signes d'atteinte cérébelleuse (tremblement intentionnel du côté gauche, troubles de l'équilibre et instabilité de la marche) sont également observés. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) montre un hypersignal bilatéral au niveau du thalamus, des lésions en forme de papillon dans le pons et des lésions dans la région occipitale, tandis que les examens de conduction nerveuse dans les membres inférieurs montrent une neuropathie à prédominance motrice et légèrement sensorielle.

Orphanet, fiche ORPHA:163684, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C57.1 · Troubles de l'oxydation péroxisomale alpha, bêta ou oméga