Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale

X-CALD

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:139396 · ICD 10 E71.3 · ICD 11 5C57.1

Définition

Maladie péroxysomale progressive caractérisée par un dysfonctionnement endocrinien (insuffisance surrénale et parfois insuffisance testiculaire), une myélopathie et une neuropathie périphérique progressives, et une leucodystrophie. L'âge d'apparition est très variable, mais se situe souvent dans la première décennie de vie.

Orphanet, fiche ORPHA:139396, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C57.1 · Troubles de l'oxydation péroxisomale alpha, bêta ou oméga