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Acidurie D-2-hydroxyglutarique

Acidémie D-2-hydroxyglutariqueD-2-HGA

Maladie · Pathologie · ORPHA:79315 · ICD 10 E72.8 · ICD 11 5C50.E1

Définition

L'acidurie D-2- hydroxyglutarique (D-2-HGA) est une forme neurologique variable rare d'acidurie 2-hydroxyglutarique caractérisée sur le plan biochimique par des taux élevés d'acide D-2-hydroxyglutarique dans les urines, le plasma et le liquide céphalo-rachidien.

Orphanet, fiche ORPHA:79315, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C50.E1 · Acidurie organique cérébrale