Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage
Hyperactivité de l'acyl-CoA réductase 1
Définition
Trouble rare de la synthèse des acides gras caractérisé par une paraparésie spastique, une cataracte bilatérale congénitale/juvénile, un retard important de développement moteur, un retard de la parole et une hypotonie du tronc. Des convulsions peuvent également être observées pendant la petite enfance. Les patients présentent des taux élevés d'éther-lipides, notamment de plasmalogène. L'imagerie cérébrale et la croissance sont normales chez la majorité des patients. Aucun cas de microcéphalie ou de dysmorphie n'a été rapporté.
Orphanet, fiche ORPHA:615938, licence CC BY 4.0.