Syndrome de Crigler-Najjar type 1
Déficit en bilirubine uridine-diphosphate glucuronosyltransférase type 1Déficit en bilirubine-UGT type 1
Définition
Forme du syndrome de Crigler Najjar (SCN), trouble héréditaire du métabolisme et de l'excrétion de la bilirubine, caractérisé par une hyperbilirubinémie non conjuguée néonatale sévère due à une absence complète de l'UDP-glucuronosyltransférase 1A1 hépatique. La maladie se manifeste cliniquement par un ictère néonatal, isolé, sévère et permanent, avec un risque permanent d'encéphalopathie bilirubinique.
Orphanet, fiche ORPHA:79234, licence CC BY 4.0.