Hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase modérée

Hyperactivité de la PRPP synthétase modéréeHyperactivité de la PRPS1 modérée

Sous-type clinique · Sous-type d'une pathologie · ORPHA:411536 · ICD 10 E79.8 · ICD 11 5C55.0Y

Définition

Forme légère d'hyperactivité de la phosphoribosylpyrophosphate synthétase (PRPP), un trouble du métabolisme de la purine lié à l'X, caractérisé par une hyperuricémie et une hyperuricosurie à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, entraînant une urolithiase et la goutte.

Orphanet, fiche ORPHA:411536, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C55.0Y · Autres trouble du métabolisme de la purine