Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début infantileGlycogénose type 2 à début infantileGlycogénose type II à début infantileMaladie de Pompe à début infantile
Définition
Forme la plus grave de glycogénose par déficit en maltase acide, caractérisée par une cardiomégalie accompagnée d'une détresse respiratoire, d'une faiblesse musculaire et de difficultés à s'alimenter. Cette forme est souvent létale.
Orphanet, fiche ORPHA:308552, licence CC BY 4.0.