Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 30

Définition

Anomalie rare de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par l'apparition néonatale d'une hypotonie, de difficultés à s'alimenter, d'une surdité et d'une insuffisance respiratoire précoce dont l'issue est fatale. Des cas d'atteinte cardiaque et hépatique ont été rapportés. Le taux de lactate sérique est augmenté et le bilan métabolique montre une diminution de l'activité des complexes I et IV de la chaîne respiratoire mitochondriale dans les muscles squelettiques.

Orphanet, fiche ORPHA:478042, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5C53.23 · Anomalie de traduction des protéines mitochondriales